ブログをブロックする
ブログを報告する
2024年の春から難病指定された「線毛機能不全症候群(カルタゲナー(Kartagener)症候群を含む。)」という病気のもろもろに関わっております。この病気に関しては、医療者を含む一般の認知度がまだまだ低いことを危惧しています。このような病気に関わる正確な情報は、意外に検索エンジンでも生成AIでも探しにくいため、私自身の備忘録もかねて、ここにまとめて掲載することにしました。「線毛機能不全症候群」は「原発性線毛運動不全症」とも呼ばれ、新生児期に肺が悪いと言われたとか、子供のころから気管支や鼻が弱くて、痰が多く、感染を起こしやすく、気管支拡張症、慢性鼻副鼻腔炎(蓄膿症)を併発していて病院通いをしている、びまん性汎細気管支炎、副鼻腔気管支症候群と言われているけれども治らない、少しずつ悪くなっている、しかも多くの場合、(男性)不妊症があるが、思い当たる原因はない、というような場合に一度は疑ってみるべき病気の一つです。遺伝性とはいうものの、常染色体潜性遺伝を示す遺伝子が原因となっていることがほとんどなので、ご両親には病気がなく、お子様にも病気が出ないこと(素因を持つだけ)が通例です。ほかに内臓逆位が加わるとカルタゲナー症候群と呼ばれますが、日本ではかなりまれです。今のところ指定難病に認定されることで、特別な治療が受けられるわけではないのですが、国から医療費補助が得られることは大切なことと思います。また、国は稀少難病の診断確定に重要な遺伝子検査が保険収載されるように動いており、2024年6月以降、地域によらず医療機関から少量の血液を特別な検査室に送ると、1-2か月で結果が戻ってくる仕組みが整いつつあります。
テーマ: ブログ
アメンバーになると、アメンバー記事が読めるようになります